Científicos observaron que una proteína que es clave en la regulación de los genes de riesgo responsables de trastornos del espectro autista (TEA), posee una función reguladora similar en genes de susceptibilidad a la esquizofrenia (SCZ).
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que afecta a casi el 1% de la población adulta y que genera anomalías en el pensamiento y la cognición.
Los resultados del estudio sugieren que aquellas terapias que fueran capaces de regular el gen (CPEB4) podrían potenciar el efecto beneficioso de los tratamientos antipsicóticos actuales.
Distintas evidencias genéticas y epidemiológicas señalan que la esquizofrenia es resultado de factores de riesgo genéticos y ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro. Nuevas técnicas genómicas han identificado centenares de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia, pero, muchas de las variantes en estos genes, incrementan levemente el riesgo de desarrollar la enfermedad.
A partir de estas observaciones, los investigadores destacaron la importancia de investigar proteínas que puedan regular simultáneamente la expresión de múltiples genes de susceptibilidad a SCZ, independientemente de que estén alterados en los individuos afectados.
La proteína (CPEB4) que regula la expresión de multitud de genes necesarios para la actividad neuronal juega un papel patogénico importante en los trastornos del espectro autista (TEA).
Durante este trabajo fue posible al analizar muestras de cerebro post-mortem de pacientes con TEA, lo que permitió comprobar que esta proteína se encontraba alterada en un porcentaje alto de individuos con autismo. Además, demostraron que dicha alteración es capaz de disminuir la expresión de muchos de los genes de riesgo de autismo.
El hecho de que la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad y, por inferencia, mecanismos patogénicos, llevó al equipo a plantear la hipótesis de que una alteración del mencionado gen (CPEB4) también podría observarse en personas con SCZ, lo que llevaría a una menor expresión de múltiples genes de riesgo de la esquizofrenia.
El estudio, que fue publicado en la revista Nature, ha sido realizado por un equipo coliderado por investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, CSIC-UAM) en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, la universidad del País Vasco, el área de salud mental del CIBER (CIBERSAM) y la Universidad de Cardiff.
Fuente: Comunicaciones CSIC, España.