En un estudio genético más grande sobre el trastorno bipolar hasta la fecha, los investigadores han identificado 64 regiones del genoma que contienen variaciones del ADN que aumentan el riesgo de trastorno bipolar; esto es más del doble del número previamente identificado.
El equipo de investigación también encontró superposición en las bases genéticas del trastorno bipolar y otros trastornos psiquiátricos. Además, el estudio respalda el papel de los hábitos de sueño, el alcohol y el uso de sustancias en el desarrollo del trastorno bipolar, aunque se necesitan más investigaciones para confirmar estos hallazgos. Los resultados del estudio aparecen en la edición del 17 de mayo de Nature Genetics .
El trastorno bipolar, un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por episodios recurrentes de estado de ánimo gravemente alto y bajo, afecta a entre 40 y 50 millones de personas en todo el mundo. Por lo general, comienza en la edad adulta joven, a menudo toma un curso crónico y conlleva un mayor riesgo de suicidio, lo que lo convierte en un importante problema de salud pública y causa de discapacidad general.
Para ayudar a dilucidar la biología subyacente del trastorno bipolar, un equipo internacional de científicos del Consorcio de Genómica Psiquiátrica llevó a cabo un estudio que buscó la asociación con el genoma. En el estudio escanearon el ADN de muchas personas en busca de marcadores genéticos que fueran más comunes en quienes tenían trastorno bipolar. Se escanearon a más de 7.5 millones de variaciones comunes en la secuencia de ADN de casi 415,000 personas, más de 40,000 de las cuales tenían trastorno bipolar. El estudio identificó 64 regiones del genoma que contienen variaciones de ADN que aumentan el riesgo de trastorno bipolar.
"Está bien establecido que el trastorno bipolar tiene una base genética sustancial y la identificación de variaciones en el ADN que aumentan el riesgo puede proporcionar información sobre la biología subyacente de la afección", dice Niamh Mullins, Ph.D., profesor asistente de genómica psiquiátrica en la Escuela de Icahn de Medicine at Mount Sinai y autor principal del artículo. “Nuestro estudio encontró variaciones del ADN involucradas en la comunicación de las células cerebrales y la señalización del calcio que aumentan el riesgo de trastorno bipolar.
Los hallazgos sugieren que los medicamentos, como los bloqueadores de los canales de calcio que ya se usan para el tratamiento de la presión arterial alta y otras afecciones del sistema circulatorio, podrían investigarse como posibles tratamientos para el trastorno bipolar, sin embargo, es importante tener en cuenta que las investigaciones futuras para evaluar si estos medicamentos son efectivos es fundamental".
El estudio también encontró una superposición en la base genética del trastorno bipolar con la de otros trastornos psiquiátricos y confirmó la existencia de subtipos del trastorno genéticamente distintos. Específicamente, encontraron que el trastorno bipolar I muestra una fuerte similitud genética con la esquizofrenia y que el trastorno bipolar II es más similar genéticamente a la depresión mayor.
"Esta investigación no hubiera sido posible sin los esfuerzos de colaboración de científicos de todo el mundo que permitieron el estudio de cientos de miles de secuencias de ADN", dijo Ole Andreassen, MD, Ph.D., Profesor de Psiquiatría, Instituto de Medicina Clínica y Universidad de Oslo, autor principal del artículo. "A través de este trabajo, se estudió prioritariamente algunos genes específicos y variaciones de ADN que ahora se pueden seguir en experimentos de laboratorio para comprender mejor los mecanismos biológicos a través de los cuales actúan para aumentar el riesgo de trastorno bipolar".
Los conocimientos biológicos obtenidos de esta investigación podrían conducir en última instancia al desarrollo de tratamientos nuevos y mejorados o enfoques de medicina de precisión para estratificar a los pacientes con alto riesgo genético que pueden beneficiarse de estrategias de tratamiento o intervención específicas. Comprender el riesgo causal podría ayudar a la toma de decisiones clínicas en la prevención o el tratamiento de la enfermedad. Ahora se necesitan estudios genéticos futuros en poblaciones más grandes y diversas para identificar los genes relevantes para el riesgo de trastorno bipolar en otras áreas del genoma.
El Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) es un consorcio internacional de científicos dedicados a estudiar la base genética de los trastornos psiquiátricos e incluye a más de 800 investigadores, de más de 150 instituciones de más de 40 países. (Fuente: PHYS.org)