Se conoce como polidactilia postaxial a una condición congénita que se caracteriza por la presencia de un sexto dedo, junto al dedo meñique, en algunos recién nacidos.
Esta condición, según un estudio, está asociada a la inactivación de un gen (GLI1) que interviene en el desarrollo embrionario. Este sexto dedo puede presentarse de forma aislada, o sola, o como parte de defectos en el desarrollo de un individuo.
Los GLI1, GLI2 y GLI3, señalan los científicos, son una familia de factores de transcripción que regulan el desarrollo embrionario al actuar como mediadores de la vía de señalización de hedgehog (Hh). Esta vía está formada por moléculas que se desempeñan como señalizadores intercelulares capaces de actuar a larga distancia entre múltiples diámetros celulares. Cumplen funciones esenciales principalmente durante el desarrollo embrionario, pero también en el mantenimiento y regulación de algunas células madre en el organismo adulto y en el desarrollo de muchos tumores humanos.
Los científicos habían encontrado, hasta el momento, variantes malignas (deletéreas) en GLI2 y GLI3 en diversos trastornos del desarrollo. En cambio, no se habían hallado pacientes con pérdida de función en GLI1, con lo que el rol de este gen en el desarrollo del embrión humano se había mantenido enigmático.
El estudio ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics. En él se describe el trabajo realizado con ocho pacientes de tres familias diferentes en los que las dos copias del gen GLI1 están inactivadas debido a distintas mutaciones y todos ellos presentan polidactilia postaxial como característica clínica común.
El hallazgo contribuirá a mejorar el diagnóstico y asesoramiento genético en familias con esta afección.
Con información de CSIC.