Encuentran nueva mutación que predispone al cáncer de mamá y que caracterizaría a familias peruanas

El cáncer de mama es uno de los neoplasias malignas más prevalentes en el mundo. Debido a esto, las investigaciones se han enfocado en los factores genéticos que predisponen el desarrollo del mal.

En Perú, el cáncer de mama es la segunda causa de muerte entre las mujeres. De cinco a diez por ciento de los pacientes presentan una alta predisposición genética debido a las mutaciones de genes que los científicos han denominado BRCA1 y BRCA2.

Estos son los dos principales genes que predisponen al desarrollo temprano de los tumores de mama y de ovario. Los científicos sostienen que la mayoría de las mutaciones de estos genes son cambios que dan como resultado proteínas no funcionales, es decir, que presentan algún mal funcionamiento y que están asociados la aparición de tumores.

El Centro de Genética y Biología Molecular de la Universidad San Martín de Porres, apoyados por Oncosalud, realizaron el primer estudio de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, en familias peruanas con cáncer de mama u ovario hereditario.

Los resultados informan que se encontraron mutaciones no reportadas anteriormente, que serían propias de nuestra población. Estas mutaciones tampoco figuran en el panel diseñado para mutaciones de familias latinas de EEUU (Hispanel).

En el estudio participaron 28 individuos pertenecientes a 18 familias seleccionados sobre la base de criterios previamente establecidos respecto al cáncer de mama y ovario hereditario. En ellos se analizó la presencia de mutaciones puntuales y grandes reordenamientos genómicos en los genes BRCA1 y BRCA2. Cuando se identificaba una presunta mutación patogénica en un paciente, se examinaba a algunos parientes afectados por la presencia de la mutación en particular, luego del cual se pudo identificar una variante patógena del gen BRCA2; esto es, una nueva mutación que no había sido caracterizada previamente.

Ante esto, los científicos, precisan que la presencia de esta mutación -22%-, puede deberse al tamaño reducido de la muestra o la existencia de un posible perfil genético distintivo de la población peruana. Se sabe que los reordenamientos en los genes BRCA son esenciales porque en algunas poblaciones la prevalencia es sustancial.

Se han encontrado que en familias judías la prevalencia es del 18%, en las asiáticas el 10% y entre el 1,7% y el 5,7% de las familias alemanas, informaron los científicos.

Esta investigación ha sido publicada en la revista de acceso abierto Molecular Genetics & Genomic Medicine y fue liderada por el doctor Jose Buleje y la participación de investigadores del Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres; Unidad de Investigación Básica y Traslacional de Oncosalud-AUNA; y la Unidad de la Mama de Oncosalud-AUNA, de Lima.